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Junho Lilás destaca que teste do pezinho consegue identificar seis doenças em bebês; saiba tudo.

Fonte: #PrefeituradeJitaúna #SecretariadeSaúde
06/06/2022 às 21h04

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O Junho Lilás é uma campanha que pretende dar visibilidade ao teste do pezinho. Para reforçar a importância desse diagnóstico no prazo correto, nesta segunda-feira (6/6) comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. A secretaria de Saúde de Jitaúna também reforça a campanha incentivando as familías que tiveram crianças recém nascidadas a fazer o teste do pezinho.

Com apenas algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar dos recém-nascidos é possível diagnosticar precocemente seis doenças congênitas ou hereditárias – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme (hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita (HAC) e deficiência de biotinidase. 

Algumas podem até mesmo provocar morte ou retardo mental grave, caso não seja iniciado o tratamento nos primeiros 15 dias de vida, explica a médica pediatra e neonatologista Celia Maria Boff de Magalhães, da Coordenação da Política Estadual de Triagem Neonatal, um programa da Secretaria Estadual da Saúde (SES).

Para maior eficácia do resultado, a SES orienta que o exame seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. 

Caso o teste apresente resultado positivo para alguma das seis doenças, o Sistema Único de Saúde (SUS) garante o tratamento e suporte necessários durante toda a vida da pessoa. Em 2018, 92% das cerca de 140 mil crianças nascidas no Estado fizeram o teste do pezinho. Desses, mais de 80% foram através do SUS.

Como é feito o exame

O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor.

Quando fazer o teste

O teste do pezinho deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações. A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada. O teste verifica a taxa de uma enzima presente no sangue responsável pela quebra de uma proteína do leite.

Doenças diagnosticadas

Fenilcetonúria: crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireóide, hormônio importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais. Os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão" e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose cística: desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase (DBT): defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Assessoria de Comunicação - Prefeitura de Jitaúna